Vrei sa vorbim despre asta? / Consilierea genetica

Un domeniu nou, controversat si extrem de delicat, dar care castiga din ce in ce mai mult teren datorita nevoii de a preveni bolile genetice inca dinainte de conceptie. Fiecare persoana poate beneficia de testare genetica, mai ales daca in familia de provenienta exista cazuri de boli genetice care s-au transmis din generatie in generatie (tipuri de cancer, hemofilii, distrofii musculare, diferite sindroame, etc.). Asta inseamna ca in acea familie exista un risc genetic, adica urmasii lor au sanse sa se nasca cu acea boala sau aceasta sa se declanseze la un moment dat in viata lor. Parintii vor avea acces la un consilier genetic, care ii poate informa asupra testarii genetice si asupra implicatiilor bolilor mostenite. Intr-o prima faza se construieste un pedigree al familiei pentru a se putea evidentia modul de transmitere al tulburarii si pentru a calcula riscul genetic, apoi se evalueaza optiunile. Pasul urmator este prelevarea de ADN si testarea cromozomilor pentru diferite malformatii. Procedura si rezultatele pot fi sensibile pentru cuplu, iar implicatiile psihologice grave. Consilierul genetic trebuie sa fie bine pregatit pe partea de consiliere psihologica sau psihoterapie, pentru a putea oferi suportul de care este nevoie. Impreuna cu acesta, cuplul sau viitorii parinti iau decizia cea mai potrivita pentru ei, oferindu-li-se toate informatiile necesare. Daca in familie exista deja un copil cu boala genetica, consilierul genetic poate oferi sprijin familiei, informatii despre evolutia tulburarii si ii poate orienta inspre cele mai adecvate scoli sau centre. Un rol important in acest domeniu il are psihoterapia. O familie care se confrunta cu un caz de dizabilitate se loveste de greutati atat sociale, cat si psihologice. Se poate instala o stare de tristete, de pierdere a sperantei, a sentimentului de neputinta sau de coplesire. Chiar daca in Romania consilierea genetica este abia in fasa, sprijin pentru familie si cuplu se gaseste in cabinetul unui psiholog/psihoterapeut, cu ajutorul caruia se pot identifica noi resurse si solutii in fata problemei. psih. Liana S. KADLEC liana.kadlec@gmail.com